Анализ наличия полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2.
На сегодняшний день алкогольная и наркотическая зависимости, являются наиболее острыми социально-значимыми проблемами. Природа этих явлений многообразна, в каждом конкретном случае алкоголизм и наркомания могут быть следствием влияния различных групп факторов: социальных, средовых, психологических. В то же время наследственность, т.е. генотип человека, является основой, на которой они действуют, и может усиливать или ослаблять влияние других факторов при развитии зависимостей. Предрасполагающая среда включает в себя все те факторы, которые способствуют проявлению соответствующих генетических особенностей.
Помните, что выявление определённых генетических вариантов не является установлением или подтверждением диагноза; не может служить для диагностики различных зависимостей, а является лишь вспомогательным тестом для врача, позволяющим выбрать наиболее оптимальный способ терапии.

Ферменты участвующие в метаболизме алкоголя.
Ключевыми ферментами, участвующими в метаболизме этанола являются алкогольдегидрогеназа и альдегиддегидрогеназа. На первом этапе метаболизма алкогольдегидрогеназа превращает этанол в ацетальдегид, а далее ацетальдегид при помощи фермента альдегиддегидрогеназы расщепляется до нетоксичных продуктов ацетата, СО2 и воды.
Установлено, что в различных популяциях существуют разные изоформы этих ферментов: активная и неактивная. Активность фермента алкогольдегидрогеназы определяется аминокислотой в 48 положении белка, гистидин в этом положении характерен для активной формы (ADH1B*2), а аргинин для малоактивной (ADH1B*1). Активность альдегиддегидрогеназы определяется аминокислотой в положении 504: глютамин – активная форма (ALDH2*1), лизин – неактивная (ALDH2*2). Наличие в генотипе человека аллеля, кодирующего активную форму алкогольдегидрогеназы (p.48His, c.143A, ADH1B*2) и/или неактивную форму альдегиддегидрогеназы (р.504Lys, c.1510A, ALDH2*2) приводит к повышению концентраций альдегида, вызывающего ряд неприятных симптомов, как тошнота, головокружение, гиперемия кожных покровов лица, субъективно оцениваемые «неприятные ощущения» в теле и т. д., что приводит к более редкому употреблению алкоголя и употреблению его в меньших количествах.
Таким образом, наличие в генотипе аллелей c.143A гена ADH2 и c.1510A гена ALDH2 может рассматриваться как протективный фактор, однако не может являться препятствием для развития алкогольной зависимости.

Исследование полиморфного варианта c.2137G>A гена ANKK1.
Исследование полиморфного варианта c.2137G>A гена ANKK1, лежащего в регуляторной области гена DRD2 (рецептор дофамина). Аллель c.2137A снижает экспрессию DRD2 и плотность его распределения в мозге. Показано, что данный аллель ассоциирован с тяжёлой наркотической и алкогольной зависимостью. VNTR полиморфизм c.*948_*987del40 в 3’ области гена DAT1 - переносчике дофамина, регулирующем его высвобождение в синапсах – влияет на экспрессию этого гена. Различные варианты этого VNTR-полиморфизма ассоциированы с болезнью дефицита внимания и гиперактивности, а также алкоголизмом, героиновой зависимостью и курением.